Неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у немовляти на ранній стадії. Завдяки своєчасно призначеному лікуванню симптоми хвороби можна нівелювати або значно полегшити.

Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби, з жовтня минулого року діагностику розширили до можливості виявлення 21 орфанного захворювання. Відтоді Львівський регіональний центр неонатального скринінгу провів 60 600 досліджень з розширеного неонатального скринінгу. Про це «Львівській Пошті» повідомила керівниця Львівського обласного перинатального центру Марія Малачинська.

За цей час зафіксовані випадки, коли завдяки своєчасно проведеній діагностиці було врятовано життя дітей. Зокрема, завдяки неонатальному скринінгу у Максима з Івано-Франківщини імунодефіцит виявили одразу після народження, що дозволило провести хлопчикові трансплантацію кісткового мозку у 2-місячному віці і врятувати йому життя.

Новонароджених діток, яким завдяки скринінгу діагностують СМА на ранній стадії, тепер починають лікувати ще до появи перших симптомів хвороби. У Львівському регіональному центрі неонатального скринінгу виявлено 10 випадків СМА.

Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для лабораторії.

Після проведення дослідження, лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-генетичного центру. Своєю чергою, лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування. Таким чином, завчасне виявлення дозволить ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.

Також увесь процес неонатального скринінгу супроводжується та фіксується в електронній системі охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого в системі та взяття зразків крові лікарем до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень. Це дозволяє оптимізувати комунікацію між сторонами та оперативно обмінюватися даними досліджень.

З жовтня минулого року дослідження проводять на базі 4 регіональних лабораторних центрів: Київського і Львівського, центрів скринінгу у Харкові та Кривому Розі.