Не ведіться на міфи!
Завдяки неонатальному скринінгу можна вчасно виявити рідкісні патології у дітей. У Регіональному центрі неонатального скринінгу, що працює на базі Львівського обласного перинатального центру, виявили 8 випадків захворювання СМА у новонароджених
Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених для виявлення рідкісних генетичних та вроджених патологій. Раніше в Україні проводилося немовлят обстежували на наявність чотирьох захворювань, але з минулого року цей перелік розширили до 21 рідкісного захворювання. Такий скринінг проводять в усіх пологових закладах країни, за винятком тих, що розташовані на тимчасово окупованих територіях.
У світі неонатальні дослідження почали проводити з початку 60-х років, а в Україні – з 1986 року. Кількість тестувань, які входили до скринінгу, з роками поступово збільшувалася – наразі їх 21, інформує Департамент охорони здоров'я Львівської ОДА.
На щастя, сучасна медична наука завдяки неонатальному скринінгу дозволяє у перші дні життя немовляти виявити ризики для великої кількості орфанних захворювань та негайно почати лікування – тим самим забезпечити дитині повноцінне життя!
Спростовуємо поширені міфи про неонатальний скринінг новонароджених:
Міф 1: Орфанні захворювання – невиліковні.
Факт: Всі захворювання, які включені до скринінгу, підлягають доказовому та ефективному лікуванню! Для багатьох випадків – це застосування спеціальної дієти чи медикаментозне лікування.
Міф 2: Під час вагітності мені вже робили генетичні дослідження, отже неонатальний скринінг – не потрібен.
Факт: Ні, це не так. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Натомість розширений неонатальний (або метаболічний) скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові захворювання, які підлягають лікуванню.
Міф 3: Неонатальний скринінг виключає всі генетичні порушення.
Факт: На жаль, ні, оскільки на сьогодні їх існує понад 5000. Перевіряються ознаки тих захворювань, найчастіше для яких існують методи корекції чи лікування.
Міф 4: У нашій родині ніколи не було випадків генетичних захворювань, отже ризики для дитини виключені.
Факт: На жаль, це не відповідає дійсності, адже переважна більшість підтверджених випадків хвороб трапляється у родинах, де в жодного члена сім’ї не було виявлено генетичних захворювань.
Міф 5: Це болісна та небезпечна процедура для немовляти.
Факт: Ця процедура є абсолютно безпечною та безболісною для малечі, адже забір крові береться в місці, де немає ризику травматизації – з п’яточки дитини.
Міф 6: Раніше таких хвороб та досліджень не існувало!
Факт: Усі ці хвороби завжди існували й раніше, однак в минулому ще не існувало методів, які дозволяли б виявляти та лікувати новонароджених з генетичними захворюваннями. Свідченням цьому є високий рівень інвалідності та навіть смертності серед маленьких дітей.
Регіональний центр неонатального скринінгу на базі Львівського обласного перинатального центру проводить розширений скринінг новонароджених на 21 генетичну патологію. Тут обстежують немовлят з 7 областей України. За період роботи регіонального центру з 17 жовтня 2022 року виявлено 8 випадків спинально-м’язової атрофії (СМА).
Розширений генетичний скринінг дозволяє виявити захворювання ще на доклінічній стадії, тобто, до появи перших симптомів. І відповідно вчасно розпочати лікування або корекцію. Держава забезпечує безкоштовний генетичний скринінг для всіх новонароджених.
Загалом в Україні неонатальний скринінг проводиться виключно після надання батьками письмової згоди. Якщо згоди немає, дослідження не проводиться.
При підозрі на наявність генетичної патології батьків з дитиною запросять на повторний тест – так званий ретест. Це відбудеться до місяця часу після народження, в середньому через 2-3 тижні. Якщо результат обстеження не повідомляється, значить жодне з 21 генетичних захворювань не виявлено.
коментарі відсутні
Для того щоб залишити коментар необхідно увійти
