Вроджений гіпотиреоз, спінальна м’язова атрофія, ацидурія, лейциноз. «Для більшості батьків такі назви, як вроджений гіпотиреоз, спінальна м’язова атрофія, ацидурія, лейциноз можуть звучати доволі лячно й незнайомо. Але саме завдяки вчасному скринінгу (аналізам) вдається виявити одну з цих рідкісних патологій і якнайшвидше призначити дитині лікування чи відповідну дієту», – каже керівниця Львівського обласного клінічного перинатального центру Марія Малачинська.

З 17 жовтня 2022 року у Львівському обласному клінічному перинатальному центрі працює Регіональний центр неонатального скринінгу, де проводять дослідження на 21 генетичну патологію у новонароджених – це рідкісні захворювання, які трапляються в одного на 5-20 тисяч діток. 

Такі обстеження безоплатні та доступні кожній дитині, яка народилась в Україні. До переліку неонатального скринінгу включені лише патології, для яких можливе втручання і рання терапія.

«Що раніше виявлять особливість та вживатимуть відповідних заходів, то більше шансів, що у майбутньому ця дитина матиме якісне й тривале життя», – наголошують медики.