Малюків, що народилися з рідкісним захворюванням - фенілкетонурія - може врятувати лише спеціальне харчування, яке коштує від  3,5 до 6 тис. грн на місяць. Гроші має виділяти держава. "Пошта" поцікавилася, чи виконує вона обіцянку перед маленькими громадянами

До написання цього матеріалу підштовхнув тривожний сигнал: журналісти телевізійних каналів повідомили, що у столиці виникла серйозна проблема із закупівлею лікувальних препаратів хворим на фенілкетонурію та реактивів для встановлення цього діагнозу. І показали сюжет, в якому лаборанти ретельно складають забори крові у холодильник і чекають кращих часів, коли з'являться реактиви, щоб дослідити кров. Така ситуація шокувала: якщо критична ситуація є в столиці, то що робиться в регіонах? Діти з таким діагнозом не можуть чекати, коли у держави з'являться гроші, бо їсти хочеться щодня. А звична для більшості їжа для них дуже небезпечна. 

Після виступів ЗМІ уряд доручив міністру охорони здоров'я Василю Князевичу та меру Києва Леоніду Черновецькому в 10-денний термін з'ясувати причини виникнення проблем. Поки іде перевірка на найвищому рівні, "Пошта" поцікавилася, яка ситуація на Львівщині.

Мутації хороші і погані

Фенілкетонурія - рідкісне спадкове захворювання, яке, якщо його вчасно не виявити і не лікувати, веде до розумової відсталості. А дітки з такою важкою недугою можуть народитися в абсолютно здорових батьків. І виявити цю хворобу до народження неможливо, бо довелося б обстежувати всі подружні пари, що просто не реально, та й грошей на таке обстеження не вистачить. Малюки з фенілкетонурією, як розповіла "Пошті" лікар-генетик медико-генетичного центру Інституту спадкових патологій АМН України Наталія Прокопчук, народжуються у батьків, котрі є носіями патологічного гена. Найприкріше те, що у майбутніх матері та батька він ніяк себе не проявляє.

Звідки  береться цей патологічний ген? Як пояснила Наталія Миколаївна, в організмі кожної людини від моменту утворення зародка і до останніх днів життя відбуваються мутації. Кожен з нас має безліч таких мутацій, як добрих, так і поганих, успадкованих від попередніх поколінь, і передає їх дітям. І якщо носіями цього патологічного гена є лише батько чи мати, дитя народиться здоровим. Але коли він є в обох батьків, то 25% потомства у них може народитися хворим. Найчастіше діти із таким захворюванням народжуються  у кровноспоріднених шлюбах, коли одружуються далекі родичі, а також в людей, які родом з однієї місцевості.

Фенілкетонурія - хвороба, яка змінює метаболізм (здат­ність організму засвоювати їжу). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболі­зувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується у крові. Патологічно висока його кількість перешкоджає нормальному розвитку центральної нервової системи. І що цікаво - дитя з'являється на світ абсолютно здоровим. Хворим воно стає тільки тоді, коли починає їсти - мамине молоко чи дитячу суміш, коли в організм потрапляє білок. Тоді і проявляються перші клінічні прояви  захворювання - підвищений рівень фенілаланіну. Визначити його можна за аналізом крові новонародженого. Цей аналіз у пологових будинках повинні робити усім без винятку малюкам (це світова практика). І кров для аналізу слід брати не з пуповини, як це інколи буває, а з п'ятки чи пальчика, найкраще на п'ятий день появи немовляти на світ, коли воно вже почало їсти.  І батькам лікарі мають пояснити, з якою метою беруть кров, що робити і куди звертатися у разі позитивного результату. Але таку роз'яснювальну роботу серед молодих мам проводять далеко не у всіх пологових будинках, тож часто батьки звертаються по допомогу, коли запобігти біді вже нереально. Діти виростають розумово відсталими.

- При першій вагітності ми не можемо попередити наро­дження дітей з такою хворобою, - каже лікар-генетик. - Але ми можемо усунути клі­нічні симптоми цієї недуги, і дитина не буде інвалідом, а виросте повноцінним членом суспільства. Такі діти повинні отримувати спеціальне харчування з білковими гідролізатами, які не містять фенілаланіну. Відповідної дієти вони повинні дотримуватися все життя, але у період, коли форму­ється нервова система дитини, організм в цілому, обов'язково. Бо високий рівень фенілаланіну в крові має токсичну дію на центральну нервову сис­тему і веде до розумової від­сталості. При повторній вагітності таким батькам вже можна допомогти, бо є методи допологової діагностики хвороби й можливості попередити появу другої хворої дитини.

Здоров'я дітей -
у руках держави

За деякими даними, у Захід­ній Україні дітки з діагнозом "фенілкетонурія" народжуються частіше, ніж в інших регіонах країни. Частота цього важкого захворювання, скажімо, на Івано-Франківщині, становить - одна дитинка на 4000 новонароджених. На Львівщині - серед 10000 новонароджених є одне немовля з цим спадковим захворюванням. Загалом по Україні - одне маля на 8000 новонароджених. І хто з бать­ків витягне цю нещасливу карту - не знає ніхто, тож від цієї недуги не застрахована жодна дитина.

Діти, які народилися з фе­ніл­кетонурією, в перші кілька місяців життя здаються цілком нормальними. Але якщо лікування не розпочати, через 3-5 місяців вони починають втрачати інтерес до оточення, а коли їм виповнюється рік, вони вже є безповоротно розумово від­сталі. Ось чому так важливо вчасно діагностувати захворювання і розпочати лікування.

Дане захворювання, хоч і важке, але піддається лікуванню. Таких дітей відразу переводять на спеціальну дієту з низьким вмістом фенілаланіну. Їхній організм не сприймає коров'ячого молока, звичайних молочних сумішей, м'яса, бо ці продукти мають забагато фенілаланіну. Спершу малюків годують тільки спеціальною молочною сумішшю, в якій зовсім немає фенілаланіну. Пізніше додають певні овочі та інші продукти з низьким вмістом цього виду протеїну.

Таке харчування дуже дороге і його не виробляють в Україні. Скажімо, одна банка спе­ціального харчування для малюка до року коштує 840 грн. А на місяць для дитини потрібно шість таких банок. Є дітки, організм яких не сприймає цієї суміші і їм потрібна інша, дорожча. За одну банку доводи­ться викласти 1500 грн. Її вистачає лише на тиждень. Звісно, викласти таку суму на харчування дитини спроможна далеко не кожна родина. Тому цю турботу взяла на себе держава.

- До трьох років лікувальним харчуванням хворих дітей забезпечує централізовано Міністерство охорони здоров'я, - розповів головний лікар Львівської обласної спеціалізованої дитячої лікарні Олександр Миндюк. - Дітям від трьох років гроші на спеціальне харчування виділяються з обласного бюджету.

В області діє спеціальна ці­льова програма, розрахована на 2007 - 2011 роки. Коли її розробляли й прикидали суми, які потрібні для забезпечення дітей спецхарчуванням, ситуація в країні й ціни на продукти були абсолютно іншими. З обласного бюджету для цих ці­лей на 2009 рік виділили 290 тис. грн. Але цих грошей замало, оскільки ціни стрибнули високо вгору. Потрібно додатково ще 172 тис. грн. Олександр Миндюк запевнив "Пошту", що гроші будуть, і батьки хворих дітей сам на сам з проблемою не залишаться. Адже не лише рідні зацікавлені у тому, щоб їхні сини чи доньки виросли повноцінними громадянами, а й держава. Адже в майбутньому не вона утримуватиме їх, а вони працюватимуть на державу.