Щороку в останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних захворювань. Україна одна з перших підтримала цю програму в 2008 році.

На сьогодні описано близько семи тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку зростає. В Україні найпоширенішими з орфанних захворювань є  фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші.

Орфанною (рідкісною) хворобою називають вроджене чи набуте захворювання, яке трапляється не частіше, ніж у п’яти випадках на 10 тисяч населення. Назва походить від англійського слова orphan, що в перекладі означає “сирота”.

В Україні та на Львівщині зокрема одним із найпоширеніших орфанних захворювань є муковісцидоз. Його діагностують у однієї людини  на 2000-2500 осіб. У Львівській області налічується 59 дітей, хворих на муковісцидоз, і близько 25 дорослих. Проте є й такі, яким діагноз ще не поставили.

Муковісцидоз – це генетична хвороба, яка передається автономно-рецисивним шляхом. Тобто щоб народилася дитина, хвора на муковісцидоз, носіями генів мають бути і тато, і мама. Та навіть якщо батьки є носіями генів, не в усіх дітей буде таке захворювання. Половина з них можуть бути носіями гена, чверть – здоровими дітьми, а решта матиме лише клінічні прояви муковісцидозу.

Проте ті, у кого виявили цю хворобу, можуть жити повноцінними життям при вчасній діагностиці та правильній терапії.

 У Володимира зі Сколівського району Львівської області муковісцидоз діагностували відразу після народження. Не зважаючи на складний діагноз, щоденне вживання ліків та перебування в лікарнях, хлопець навчався у звичайній школі, займався спортом – грав у футбол, настільний теніс, навіть був чемпіоном школи з цієї гри. Після закінчення школи здобув фах оператора комп’ютерного набору, вчився у Молодіжному навчальному центрі ім. отця Івана Боско, де здобув фах дяка-катехита.

“Сказати, що жити з цією хворобою просто, звісно, не скажеш. Доводиться щодня випивати жмені пігулок, робити інгаляції, спеціальні вправи. Бували моменти, коли я втомлювався від хвороби, від усіх процедур, але рук не опускав”, – каже Володя.

Однак попри всі проблеми хлопець не втрачає надії, навпаки – складає плани на майбутнє. Хоче продовжити навчання, але де саме, ще не вирішив: вагається між фахом медика і священичим служінням.

У подібній ситуації опинилися ще понад 250 українців, хворих на муковісцидоз. Та є надія, що вони таки зможуть отримувати лікування державним коштом.

“У цьому році просили в Міністерства охорони здоров’я закласти гроші на лікування дорослих пацієнтів, хворих на муковісцидоз, у сумі понад 35 мільйонів. Чи будуть ці кошти, побачимо. Зараз намагаємося знайти гроші з інших джерел, аби допомогти в лікуванні дорослих хворих”, – розповідає “Пошті” Тетяна Кулеша, голова громадської спілки “Орфанні захворювання України”. Зі слів співрозмовниці, якщо діти із рідкісними захворюваннями ще отримують ліки, закуплені коштом державного чи місцевих бюджетів, то дорослим не дають майже нічого! Виняток становлять кілька захворювань.

“В Україні діє програма фінансування хворих із легеневою гіпертензією, мукополісахаридозом, хворобою Гоше, – веде далі Тетяна Кулеша. – Програми  розписані на громадян і є фінансування пацієнтів після 18 років”.

“Орфанні пацієнти потребують пожиттєвого лікування. Три року тому  прийняли закон, за яким пацієнти з орфанними хворобами мають пожиттєво забезпечуватися ліками коштом держави та інших джерел, які не суперечать законодавству. П’ятий рік поспіль вимагаємо виконання цього закону від Міністерства охорони здоров’я та інших гілок влади. Крім того, є встановлений МОЗ Перелік рідкісних захворювань, де прописано 319 нозологій (у європейському переліку їх понад чотири тисячі!). Це не означає, що всі ці люди повинні отримувати лікування, але це означає, що такі пацієнти є і що Україна їх визнає, а вже потім починається боротьба: чи є ліки, протоколи лікування тощо. Бо є багато хвороб, щодо яких нині навіть не існує лікування”, – каже Тетяна Кулеша.

Окрім того, співрозмовниця “Пошти” окреслює ще одну проблему: в Україні немає єдиного реєстру орфанних хворих, тому навіть важко назвати чітку цифру, скільки в нас проживає таких громадян. Згідно з досвідом європейських країн, вважається, що кількість хворих на рідкісні захворювання становить п’ять відсотків загальної кількості населення.

Що означає боротися за життя дитини із орфанним захворюванням, Тетяна Кулеша знає з власного досвіду – у її сина мукополісахаридоз шостого типу. “Мій син також має рідкісне захворювання, але, на щастя, живе повноцінним життям, нещодавно одружився, – каже вона. – Діагноз йому поставили у дев’ять років, і тоді жоден лікар не давав надії на те, що він житиме, мовляв,  хворобу цю в нас не лікують, препаратів ніколи не зареєструють, терапія дуже дороговартісна… Ці слова чують, мабуть, усі батьки дітей із орфанними захворюваннями. Але ми почали боротися, зареєстрували ліки і досягли багато чого. Пацієнтів, які вибороли право на якісне життя, дуже багато!”

Тетяна Кулеша наголошує, якщо орфанні захворювання лікувати, то пацієнти  не просто виживають, а стають повноцінними членами суспільства, навчаються, працюють!