Як успадковується гемофілія? Якщо батько хворий на гемофілію, а мати здорова, ні один із синів не заворіє на гемофілію. Носіями гену стануть усі доньки. Жінки, які мають ген гемофілії, називаються носіями. У них можуть виявлятися симптоми гемофілії, і вони можуть передавати захворювання своїм дітям. Ймовірність того, що їхні сини будуть хворі на гемофілію, а доньки стануть носіями її гена, становить 50 %. Жінка може хворіти на гемофілію тільки у випадку, якщо хворий її батько, а мати є носієм. Такі випадки надзвичайно різко трапляються.

Майже 2,5 тисяч осіб в Україні хворі на гемофілію – захворювання, що виявляється в поганому згортанні крові, головними ускладненнями якого є: крововиливи в суглоби, які супроводжуються довготривалим, іноді нестерпним болем, крововиливи у внутрішні органи та м’язи, а також небезпека хірургічних втручань.

На Львівщині цією страшною спадковою хворобою нездужі 268 осіб, серед них з гемофілією В стовідсотково інфіковані гепатитом С, що пов’язано з низькою якістю донорської крові. До 50 років доживає лише 27 % хворих на гемофілію, проте майже всі вони інваліди.

 

В Україні Міжнародний день гемофілії відзначають 17 квітня. Вперше його, за ініціативою Всесвітньої федерації гемофілії та Всесвітньої організації охорони здоров`я /ВООЗ/ з метою привертання уваги громадськості до проблем людей, що страждають на цю недугу, його відзначили 1989 року. 17 квітня було вибрано як офіційну дату на честь засновника WFH Франка Шнабеля, який народився цього дня.

Гемофілія виникає внаслідок генетичних порушень, у половині всіх випадків захворювання має сімейний характер. За словами директора Інституту патології крові та трансфузійної медицини АМН України Василя Новака, внаслідок генетичного механізму це захворювання вражає тільки чоловіків, жінки з геном гемофілії є носіями. Доньки такої жінки мають п’ятдесятивідсотковий шанс стати носієм, сини – п’ятдесятивідсотковий шанс стати хворим на гемофілію. «На жаль, в Україні ми не лікуємо гемофілію, а боремося з його наслідками, – сказав він. – Захворювання виявляють лише в 50 % хворих. Ще гірше, в Україні безлад із законами. Наприклад, якщо дитина народилася з гемофілією, за законом їй повинні надати статус інваліда дитинства, проте наші підзаконні акти побудовані так, що поки вона не стане калікою та не матиме крововиливів – лише тоді їй дадуть інвалідність. У цьому напрямку потрібно все серйозно переглянути».

Захворювання призводить до важких і незворотних уражень опорно-рухової системи, і в разі неадекватного лікування хворий на гемофілію неминуче стає інвалідом, і його життя постійно перебуває під загрозою. Ніякі ліки і найкращі лікарі не можуть допомогти цим хворим, якщо не буде чинників згортання крові, що виготовляють, переважно, з донорської крові. За даними Всесвітньої організації охорони здоров`я, від гемофілії в світі страждають 400 тисяч осіб (один з 10 тисяч). Хворий на гемофілію і його близькі живуть в постійному страсі. Найменша травма, різкий рух можуть призвести до крововиливу в м`язи... Такі хворі  повинні впродовж всього життя приймати спеціальні ліки. У медичних установах такі препарати теж видають дуже рідко, отже і доводиться шукати продавців з "чорного" ринку, щоб полегшити стан своїх рідних.

Що варто знати? Кровотечу лікуйте швидко! Під час швидкої зупинки кровотечі зменшується біль, задається менше шкоди суглобам, м’язам та органам. Не вживайте аспірин! Аспірин (ацетилсаліцилова кислота) може спричинити кровотечу. Завжди запитуйте лікаря, які ліки вам не зашкодять. Уникайте внутрім’язевих ін’єкцій! Хворим на гемофілію дозволені ін’єкції, які лікують інші захворювання. Прививки для хворих на гемофілію не являють небезпеки. Інші ліки краще ковтати або вводити внутрівенно. Бережіть зуби! Видалення зубів спричиняє кровотечу. Для запобігання проблем регулярно чистіть зуби і дотримуйтеся порад чвого стоматолога. Носіть при собі інформацію про хворобу! Носіть на ланцюжку або на браслеті пластинку, або паспорт з інформацією про вашу хворобу, щоб у разі нещасного випадку можна було миттєво про неї дізнатися. Використовуйте навики надання першої допомоги для зупинки кровотечі! Пам’ятайте, що невеликі порізи, синяки в основному не загрозливі. Зазвичай вони не потребують лікування. Переважко достатньо першої допомоги.

Крім мізерного забезпечення препаратами, за словами професора В. Новака, існує проблема діагностики, коли важко визначити тип гемофілії та рівень фактору. «Ми часто зустрічаємося з випадками, коли дітей від гемофілії А лікують по 10-12 років, а потім у них виявляється гемофілія В. Або, наприклад, усі хворі на Львівщині з гемофілією В стовідсотково інфіковані гепатитом С, що ускладнює процес лікування, адже, відомо, що упродовж 5-7 років захворювання на гепатит у людини розвивається цироз печінки», – додав він.

Якщо за кордоном хворі на гемофілію живуть і працюють разом із здоровими, а під час загострення хвороби – швидко одержують потрібну ін`єкцію препарату, у нас поки що ситуація протилежна: 80-90 % гемофіліків – це інваліди з дитинства, які не мають можливості працевлаштуватися, яким не гарантоване термінове введення препарату у разі потреби. Лікування гемофілії залежить від кількості препаратів крові, а ті, у свою чергу, залежать від кількості зданої крові, а точніше, від донорів. Незважаючи на те, що держава цьогоріч збільшила фінансування препаратів на 10 млн грн, одиницями крові в Україні їх забезпечують в 6 разів менше, аніж це рекомендує Всесвітня організація охорони здоров’я.