Старий будинок гуртожитку, темні коридори, обдерті стіни… Невелика темна кімната, заставлена коробками та пакетами з речами, вікно прикрите вигорілою шторою. У кутку – маленьке ліжко. 

На ньому сидить Антон, йому 32 роки. Хлопець щуриться та уважно дивиться телевізор, намагається щось почути, побачити, але марно… Він швидко втрачає зір, а зі слухом проблеми почалися ще в дитинстві. Із сусідньої кімнати чути хриплий нерозбірливий дитячий голос. Це племінник Антона, йому 12 років. У них обох рідкісна генетична хвороба.  

Антон народився без жодних ознак хвороби. Коли він був ще дитям, мама помітила, що син недочуває, та оббивати пороги лікарень було марно – медики не могли нічим зарадити. Антон зростав нормальною дитиною, проте часто хворів, йому було важко дихати, помітно втрачав зір. Згодом у хлопця почало викручувати руки, стали боліли ноги, почав деформуватися хребет... 

Лікарі визначили, що в Антона слабке і серце. У восьмому класі він сказав матері, що не може ходити до школи, мовляв, не в силі. Лише згодом хлопцеві поставили діагноз: дуже рідкісна генетична хвороба — мукополісахаридоз. Один випадок такої недуги трапляється раз на 40-50 тис. новонароджених. Продіагностувати її дуже важко, тож зазвичай батьки роками можуть не знати про недугу, яку має їхня дитина. Хвороба генетична і невиліковна. В організмі немає ферментів, які розщеплюють токсини. Через це стрімко уражаються всі тканини внутрішніх органів.

Хвороба явно виснажила Антона. Днями він сидить біля телевізора, час від часу скаржиться на біль голови. Крім того, у нього ще й  хребтова грижа. Недугу Антон успадкував від батька. Зі слів пані Ірина, матері хворого, в чоловіка хвороба так гостро не проявлялася, тому в неї не виникало жодних підозр стосовно того, що її діти можуть бути хворими. Тож жінка наважилася народити аж шістьох.

“Я навіть не встигала опам’ятатися, як щопівтора року знову і знову ставала матір’ю. До того ж, навіть не думала, що діти чимось хворіють, оскільки в ранньому віці в них не було жодних проявів хвороби”, — розповідає “Пошті” пані Ірина. Окрім Антона, в жінки ще четверо дорослих дітей: дві дівчини та два хлопці. Усі вони мають мукополісахаридоз, проте в них захворювання перебігає не так важко. Троє мають власні сім’ї.

Про хворобу “Пошті” розповіла завідувач обласного медико-генетичного центру Інституту спадкової патології Надія Кельнер. З її слів, основа хвороби – мутації, що спричиняють брак або значне зниження активності ензимів, необхідних для розщеплення мукополісахаридів. Оскільки вони продукуються в усіх тканинах організму, їх нагромадження веде до зниження функцій практично всіх органів. 

Без належного лікування ця недуга призводить до смерті. Хворим необхідно приймати препарати, так звані замінники ензимів, упродовж усього життя. “Хвороба може уражати судини, шкіру, серце, печінку, кістки. Вона супроводжується розумовою відсталістю. У більшості хворих скорочене життя. На Заході вже продукують відповідні типи ферментів для кожного типу захворювання. Україна також планує державну програму закупівлі цих ферментів для лікування, адже для тих пацієнтів, у яких виявили хворобу, ліки задорогі”, — розповідає Надія Кельнер. 

Сьогодні Антон прикутий до ліжка. Увесь його простір обмежений двома кімнатами у старому гуртожитку. Обдерті стіни, прогнила підлога, спальня слугує як ванною, так і кухнею. Умови, в яких проживає хворий, м’яко кажучи, жахливі: жінці відключили газ, воду доводиться носити відрами. Окрім Антона з матір’ю, у цих кімнатах проживають також молодша дочка Галина і її 12-річний син, який має таку ж недугу. Проте належного лікування ніхто з них не отримує. 

“Мама Антона консультується зі мною, проте не завжди дотримується порад. В Антона важка генетична патологія, яка прогресує. Хлопець втрачає зір, слух, у нього деформується хребет. На жаль, вилікувати його неможливо”, — розповіла “Пошті” сімейний лікар, що займається лікуванням хлопця, Ірина Пилипчук. 

Інвалід із дитинства Антон живе за рахунок коштів матері-пенсіонерки, адже упродовж семи років не отримував ні пенсії по інвалідності, ні соціальної допомоги. Соціальні працівники стверджують, що Антон дієздатний, і неод­норазово намагалися до нього прийти, аби той написав заяву на отримання соціальної допомоги. Проте пані Ірина не допускала їх до сина. “Пошті” жінка зізналася, що боялася, аби ті не сфальшували документів і не забрали грошей собі, або ще гірше – не забрали в неї сина. 

До теми

Для більшості типів мукополісахаридозу за кордоном розроблено лікування, але воно дорого коштує. До прикладу, в Італії для 100 відсотків дітей, хворих на мукополісахаридоз, держава надає повну безкоштовну допомогу в лікуванні.  Майже повністю перебувають під державною опікою дітлахи у США, Великобританії, Ірландії, Іспанії, Бельгії, Голландії, Венесуелі та інших країнах. У сусідній Польщі лікування отримують усі без винятку діти, хворі на тип ІІІ, а також вирішують питання про надання безоплатної державної допомоги хворим на інші типи захворювання.  У багатьох країнах світу і Європи зокрема надають посилену допомогу кожній сім’ї для підтримки хворих дітей. Дітям-інвалідам від народження надається можливість безкоштовної реабілітації, а також засоби для полегшення стану хворих, а це вимагає значних фінансових витрат.

Причина побоювання: сім років тому жінці, яка була некомпетентною у паперових справах, порадили написати заяву про припинення виплати пенсії синові. Вона чомусь так і зробила. Сьогодні про це дуже шкодує. 

Соцпрацівники Залізничного району, де проживає пані Ірина з сином, розповіли, що неодноразово намагалися допомогти хлопцеві отримати допомогу. Опікунська рада соціального захисту Залізничного району була вимушена викликали пані Ірину на опікунську раду, аби поставити крапку в цій справі. На опікунську раду пані Ірина прийшла з “Поштою”. 

Соціальні працівники поставили такі умови: або жінка таки пише заяву про те, щоб її син отримував щомісячно допомогу в розмірі 1660 грн, або комісія опікунської ради подає на жінку до суду. Тоді в судовому порядку хлопця заберуть з-під материнської опіки та передадуть у відповідний заклад, де його доглядатимуть. 

“З 2007 року Антон не отримує пенсії. Ми звернулися в Пенсійний фонд, аби її відновили. На опікунську раду ми виносимо це питання, оскільки неодноразово приходили, аби поспілкуватися з інвалідом. Втім нам це не вдавалося – матір не дозволяла… – розповідають “Пошті” члени комісії опікунської ради Залізничного району Львова. – Якщо жінка дозволить синові підписати заяву, ми зможемо повернути Антонові пенсію за останні три роки. Спершу ми повернемо гроші повністю за один рік, а потім частинами за два попередні у місячних еквівалентах. Також Антон отримуватиме щомісячну державну соціальну допомогу у розмірі 1660 гривень”.  

Жінка хоч і вагалася, проте написала заяву. У лютому Антон отримає першу виплату соціальної допомоги.